Angelman Syndrome – การระบุสาเหตุ

Angelman Syndrome ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 12,000 ถึง 18,000 คน เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Angelman มีอาการชักจากลมบ้าหมูและศีรษะเล็ก (ขนาดหัวสั้น) พัฒนาการล่าช้าของความผิดปกตินี้มักจะปรากฏชัดเจนเมื่ออายุหกถึงสิบสองปี อาการในระยะเริ่มต้นของความผิดปกตินี้ได้แก่ การพัฒนาทักษะยนต์ขั้นต้นที่ไม่ดี การประสานงานของกล้ามเนื้อมัดรวมที่ล่าช้าและการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยรวม การผลิตคำพูดที่ไม่ดี การพัฒนาภาษาที่ไม่ดี และภาษาที่แสดงออกอย่างจำกัด

มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าหลายประการของโรคนี้ในทารก รวมถึงความสามารถในการยืนหรือนั่งที่ลดลง การกลืนหรือการพูดลำบาก และการเจริญเติบโตช้า ในบางกรณี อาการเริ่มแรกเหล่านี้อาจสับสนกับโรคอื่นๆ ดังนั้นจึงควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ ทารกสามารถตรวจหาโรคหัวใจหรือปัญหาไตได้เช่นกัน เมื่อเด็กโตขึ้น พวกเขามักจะมีอาการชัก พูดจาไม่ดี และพูดไม่ปกติ นอกจากนี้ พวกเขายังอาจประสบปัญหาการมองเห็น เช่น สายตาสั้นและสายตายาว

อย่างไรก็ตาม หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแองเจิลแมนตั้งแต่อายุยังน้อย อาการเริ่มแรกหลายอย่างสามารถรักษาและป้องกันได้ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้เด็กทำงานได้ตามปกติ การแทรกแซงในช่วงต้นยังสามารถปรับปรุงความผาสุกทางอารมณ์และทักษะทางสังคมของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

ขั้นตอนแรกในการรักษาอาการผิดปกตินี้คือการทำความเข้าใจสาเหตุของโรคแล้วเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุด เมื่อทราบสาเหตุของความผิดปกตินี้แล้ว แพทย์สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับแนวทางการรักษาที่เหมาะสมสำหรับเด็กแต่ละคน

ขั้นตอนที่สองในการรักษาภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ คือการตระหนักว่าอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเป็นสาเหตุของภาวะนี้ นักวิจัยบางคนเชื่อว่า Angelman syndrome อาจเกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและทางชีววิทยาร่วมกัน มีการโต้เถียงกันในอดีตว่า Angelman syndrome เกิดจากการติดเชื้อไวรัส West Nile หรือไม่หรือเป็น กาฬโรค ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์ ระวัง. สุขภาพของคุณถ้าเขาหรือเธอแนะนำการตรวจใด ๆ เกี่ยวกับคำถามนี้

การรักษาอื่นๆ ได้แก่ การใช้ยา เช่น valproate, phenobarbital และ carbamazepine สำหรับกรณีที่ร้ายแรงกว่านั้น อาจใช้ไฟฟ้าบำบัดได้ นอกจากนี้ยังมียาที่ออกแบบมาเพื่อลดอาการชัก เช่น valproate, pentobarbital และ phenobarbital

นอกจากนี้ยังมีหลายทางเลือกในการชะลอการเกิดโรคนี้ ซึ่งรวมถึงยาต้านอาการชักซึ่งมักใช้ในการรักษาโรคลมชัก ยากันชักสามารถช่วยป้องกันอาการชักในผู้ที่มีอาการ Angelman Syndrome ยากันชักใช้เพื่อรักษาอาการชักในผู้ป่วยโรคลมชักหลายราย รวมถึงการรักษาอาการชักในผู้ป่วยโรคลมชัก นอกจากนี้ยังมียารักษาอาการชักที่เกิดจาก Angelman Syndrome

ตัวเลือกสุดท้ายที่แพทย์มักจะพิจารณาเมื่อไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติคือการใช้กระบวนการทางการแพทย์ เช่น การดูดไขมัน การบำบัดด้วยไอโซโทปรังสี และการผ่าตัด การดูดไขมันมักใช้เพื่อลดขนาดของสมองและรักษาอาการชัก นอกจากนี้ การดูดไขมันยังสามารถใช้เพื่อแก้ไขความเสียหายต่อสมองที่เกิดจากโรคลมบ้าหมู ไอโซโทปรังสีมักใช้เพื่อรักษาอาการชักในกลุ่มอาการ Angelman และรักษาอาการชัก

ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในการรักษาโรคนี้คือการระบุสาเหตุของความผิดปกติ หากหาสาเหตุได้ แพทย์จะสามารถแนะนำการรักษาที่จะระบุอาการเฉพาะของโรคได้ นอกจากนี้ แพทย์จะสามารถกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสม และเวลาที่เหมาะสมที่จะเริ่มการรักษาได้

หากคุณคิดว่าคุณอาจมี Angelman Syndrome สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ ผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่ดีควรสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่และเพื่อตอบคำถามใดๆ ที่คุณอาจมี

ก่อนที่คุณจะตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาพยาบาลสำหรับโรค Angelman ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณอาจต้องการทำการทดสอบเล็กน้อย การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการเอ็กซ์เรย์และการตรวจเลือด หลังจากการทดสอบเหล่านี้เสร็จสิ้น ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะสามารถตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับสภาพทางการแพทย์ของคุณและแนวทางปฏิบัติที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ