โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนอย่างน้อยหนึ่งอย่าง โรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะด้อย ความผิดปกติของยีนเดี่ยวส่งผลต่อยีนเดียว ในขณะที่ความผิดปกติอื่นๆ ส่งผลต่อยีนตั้งแต่ 2 ยีนขึ้นไป ความผิดปกติบางอย่างเกิดจากกรรมพันธุ์ ในขณะที่ความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้นจากสิ่งแวดล้อมหรือวิถีชีวิต การตรวจเลือดสำหรับภาวะทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถระบุได้ว่ายีนใดมีข้อบกพร่อง เมื่อทำการวินิจฉัยแล้ว ก็สามารถเริ่มการรักษาได้
โครโมโซม X เป็นโครโมโซมหลัก และความผิดปกติตามแนวนี้มักจะถึงแก่ชีวิต โรค X-linked นั้นสืบทอดและมักถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ในกรณีส่วนใหญ่ โรคทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ แต่มีข้อยกเว้นหลายประการสำหรับกฎทั่วไป การเปลี่ยนแปลงของยีนหรือการดัดแปลงยีนเกิดขึ้นแบบสุ่มก่อนเกิด โรคบางอย่างได้รับการสืบทอด ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อหากมารดาหรือบิดามีโรคประจำตัว
เงื่อนไขบางอย่างจะสืบทอดผ่านพาเรนต์ และเงื่อนไขอื่น ๆ อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม รู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 โรค แม้ว่าส่วนใหญ่จะเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่บางคนก็ไม่เป็นเช่นนั้น พวกเขาสามารถทำให้ปัญหาอื่น ๆ รุนแรงขึ้นซึ่งเกิดจากปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้บางครั้งได้รับการถ่ายทอดมา และอาจไม่รู้ว่าทำไม หากคุณคิดว่าพ่อแม่ของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจได้
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเรียกว่าโรคฮีโมฟีเลีย โรคฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียบีเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน F8 และ F9 ยีนทั้งสองผลิตโปรตีนสำคัญที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือดหลังจากได้รับบาดเจ็บ หากคุณมีความบกพร่องในยีนฮีโมฟีเลีย คุณจะพบว่ามีเลือดออกตลอดเวลา มักเกิดกับข้อต่อ กล้ามเนื้อ หรืออวัยวะภายใน
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA สามารถสืบทอดหรือได้มา ถ้าพ่อแม่ป่วย ไม่ได้หมายความว่าลูกจะเป็นโรคเดียวกันเสมอไป สิ่งนี้เรียกว่าโรคโพลีเจนิก ไม่ว่าคุณจะสืบทอดมาหรือไม่ก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องระวังประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสุขภาพของคุณ คุณไม่ควรกลัวที่จะถามคำถามในเว็บไซต์สุขภาพ https://syof.sg/ หรือขอความช่วยเหลือจากแพทย์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดหรือได้มา คุณอาจมีการเปลี่ยนแปลงยีนของคุณหนึ่งหรือทั้งหมด หรืออาจเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย คุณสามารถสอบถามแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณได้ คุณยังสามารถทำการทดสอบ DNA เพื่อดูว่ามีอาการเด่นหรือไม่ หากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณอาจพบอาการอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์
โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ทำให้ร่างกายและจิตใจพิการ อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ Fragile X syndrome ซึ่งทำให้เกิดพฤติกรรมและจิตใจแปรปรวน hemochromatosis มันส่งผลกระทบต่อเลือดและอาจทำให้อวัยวะเสียหายได้ โรคฮันติงตันเป็นโรคสมองเสื่อมรูปแบบหนึ่ง ส่งผลต่อสมอง และการมองเห็น ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับประเภทของ RTI RTI มีหลายประเภท และแต่ละประเภทมีอาการต่างกัน
ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่ผู้คนสามารถสืบทอดหรือเป็นได้ โรคบางชนิดเกิดจากยีนกลายพันธุ์ ยีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรค ยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่น โรคนี้สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งและสามารถสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมและการสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดอาจทำให้เกิดความผิดปกติได้เช่นกัน ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์แบบถอยมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการของโรคที่หายาก คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมได้จากหน้าเว็บไซต์ https://acs-gcro.com/
โรคทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งคือภาวะที่เกิดจากความบกพร่องของรหัสพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้เป็นภาวะที่ร้ายแรงและทำให้พิการได้ อาการอาจรวมถึงหูหนวก แขนขาผิดรูป และยีนผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะไม่มีอาการอื่นๆ อาจเป็นเพราะความบกพร่องของ DNA โดยไม่คำนึงถึงประเภทของการกลายพันธุ์ เงื่อนไขสามารถส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่สามารถรักษาได้ตลอดชีวิต การรักษาโรคทางพันธุกรรมมักมีเป้าหมายเพื่อขจัดอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ผู้ที่มีข้อบกพร่องของยีนบางอย่างอาจไม่สามารถตั้งครรภ์หรือมีชีวิตตามปกติได้ ในกรณีของโครโมโซมเป็นยีนที่ทำให้สถานะแสดงออกมาเป็นการกลายพันธุ์